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En España hay unos 5.000 niños y adultos afectados por esta rara enfermedad genética pero sólo 54 diagnosticados

Norma Alhambra Jiménez, presidenta de la Asociación de Afectados por el Síndrome de Phelan-McDermid

Diciembre 17, 2013
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Norma Alhambra Jiménez tiene 39 años y es madre de dos hijos, el mayor de 11 años y la pequeña, Lorena, de 9 años, afectada por el Síndrome de Phelan-McDermid. Está en paro y dedica todo su tiempo a su familia y a Presidir la Asociación de esta enfermedad rara.

¿En qué consiste el Síndrome de Phelan-McDermid?

Se trata de una deleción en el cromosoma 22q13 que provoca la pérdida del SHANK3, un gen muy importante para la producción de una proteína que necesitan las neuronas para su comunicación. Esto se traduce en los niños en que, al no comunicarse bien sus neuronas, ellos reaccionan muy despacio a los estímulos, les afecta al desarrollo cognitivo con un retraso de moderado a grave y en lo que más se nota es en que son niños que tienen mucho retraso en el lenguaje. Aunque hay niños que hablan, hay otros muchos que no. Algunos niños también tienen problemas físicos de corazón, de riñones, ataques epilépticos, etc.

¿Es fácil detectar este síndrome?

No, es muy difícil. Cuando nacen no se ve nada raro a simple vista. No tienen rasgos físicos marcados. Aparentemente son niños normales, no se diferencian en nada físicamente del resto de niños.

¿Cómo lo notaste tú?

Empecé a detectarlo a los siete meses. Sentaba a Lorena y notaba que su musculatura era más floja y se caía hacía adelante cuando su hermano a su edad si se mantenía sentado. Si le daba algún objeto, tardaba mucho en cogerlo y no se lo pasaba de una mano a otra. Entonces me empecé a preocupar, la llevaba al médico pero claro, aparentemente no le pasaba nada, entonces me pedían tiempo. Pasado ese tiempo empezaron a hacerle pruebas ya que se trataba de un retraso madurativo generalizado y fueron necesarias unas pruebas genéticas para ver que lo que le faltaba era un trocito en ese cromosoma 22q13 que era lo que le provocaba ese retraso.

¿Cuántos casos hay en España?

Ahora mismo se estima que tiene que haber unos 5.000 niños y adultos afectados. Es una enfermedad de muy reciente diagnóstico y no existían los medios necesarios para diagnosticarla, por eso, a día de hoy, sólo hay 54 casos reales diagnosticados. Es una prueba cara, los médicos la desconocen y no hay una característica física muy marcada que defina este síndrome.

¿Cuál es el objetivo de la asociación?

Tenemos dos objetivos principales. Uno es conseguir financiación para que se realicen más pruebas de diagnóstico a niños que tengan retraso madurativo con especial retraso en el lenguaje y a niños que tengan características tipo trastorno del espectro autista. Todos suelen tener problemas de comunicación, tienen rasgos autistas y poder diagnosticarlo significa para nosotros poder ayudar a las familias que sean de nuevo diagnóstico para que no se sientan tan solas, apoyarles, explicarles en qué consiste, cómo se puede ayudar a estos niños, etc. Y aquí está el segundo objetivo: buscamos mejorar la calidad de vida de estos niños a través de la investigación. Tenemos una propuesta de ensayo clínico mediante la hormona del crecimiento. Ha dado buenos resultados en EEUU y estamos intentado que se haga aquí en España en el Hospital de la Paz. Los médicos están dispuestos, sólo nos falta la financiación para conseguirlo. Se necesitan 165.000 euros para hacer este ensayo clínico durante cuatro meses.

¿Mientras llega ese ensayo clínico, no hay nada que mejore la calidad de vida de estos niños?

No hay nada específico para ellos. Probamos medicamentos para niños hiperactivos, etc, pero no hay ningún tratamiento ni medicamento específico para ellos.

¿Cuál es la esperanza de vida?

No lo sabemos. El problema que tenemos es que la mayoría de los diagnosticados son niños, apenas hay adultos y por eso no sabemos cuál es realmente la esperanza de vida.

¿Qué hacéis para conseguir fondos? ¿Cómo se os puede ayudar?

Tenemos una web, www.22q13.org.es y ahí hay un número de cuenta para los donativos que la gente quiera hacer a la asociación. También organizamos eventos. Acabamos de organizar un campeonato de golf. En Febrero haremos un concierto solidario. No pararemos hasta conseguirlo.

Rosana Güiza Alcaide